什么是馬凡氏綜合征?為什么被稱為“天才病”?

　　馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征， 俗稱蜘蛛病， 屬于一種先天遺傳性結締組織疾病， 為常染色體顯性遺傳， 有家族史。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病(存在于常染色體上顯性基因引起的遺傳疾病)，具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，垂直傳播，代代發病。如患者與一正常人結婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4~12.7/10萬。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發病后3個月內的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法國兒科醫生Antoine Marfan 首次報道， 故以其名字命名。

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　　馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領域都是“天才”一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

　　馬凡氏綜合征有哪些表現？

　　骨骼肌肉系統

　　主要有身材高而細， 四肢細長， 蜘蛛指(趾)， 雙臂平伸指距大于身長， 雙手下垂過膝， 下半身比上半身長。頭顱長且窄， 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不發達， 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻， 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節松弛， 肌張力明顯減低， 關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨， 有時為扁平胸。脊柱后突、側彎， 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

　　眼和面部

　　主要有晶狀體脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

　　心血管系統

　　心血管系統受累是危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者升主動脈瘤樣擴張，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。

　　其他異常

　　還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性征發育不良、肺葉發育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

　　馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據骨骼、眼睛、心血管所表現出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。